早期唐筛
丨医疗丨健康丨科普丨
在怀孕早期，即孕9周-13周+6天，采集孕妇的外周血，检测血清学指标PAPP-A和游离β-hCG，并联合NT（胎儿颈后透明带）对胎儿发生唐氏综合症的风险进行评估。目前，我院是晋东南地区唯一开展孕早期唐氏筛查的医疗机构。
筛查时间：9周-13周+6天，超出此时间段则不能得出筛查结果。
孕妇年龄：本次怀孕预产年龄须小于35周岁，高龄孕妇建议直接行产前诊断检查。
孕妇体重：40-120kg，低于下限按40kg计算风险，高于上限按120kg计算风险。
NT：NT对早孕期唐氏筛查至关重要，有研究表明PAAP-A和β-hCG联合筛查对21-三体的检出率为65%，而PAPP-A和β-HCG联合NT筛查时21-三体检出率为82%。
丨医疗丨健康丨科普丨
1.孕早期唐氏筛查结果为“高风险”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为21三体综合征、18三体综合征；
2.目前21三体综合征和18三体综合征高风险进一步检查最常用的技术是绒毛穿刺和羊膜腔穿刺，另外，可知情选择无创DNA检查；
3.绒毛穿刺和无创DNA检查在早孕期唐氏筛查结果出来之后即可在遗传咨询门诊预约医生进行检查，羊膜腔穿刺可在孕16周之后预约检查。
4.孕早期唐氏筛查结果为“低风险”的孕妈妈可以常规产检，孕中期进行免费孕中期唐氏筛查或早中孕期联合/序贯筛查。
丨医疗丨健康丨科普技术优势
1
孕早期联合超声筛查，可以准确推断孕周，同时可以直接对胎儿进行观察。
2
最主要的优势是早发现、早诊断、早干预，早期终止妊娠相对于中期引产更加安全私密，还可以减少孕妇及家属的焦虑。
3
早孕期筛查不仅可以对染色体非整倍体进行筛查，还可以对妊娠并发症进行预测。
医学遗传科
长治市妇幼保健院医学遗传科 成立于1986年，是集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体的市级医学重点学科，负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等工作。目前开展的特色产前检查项目有血清学唐氏筛查、子痫前期筛查、无创DNA检测、绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺等。长治市妇幼保健院是晋东南地区唯一开展孕早期唐氏筛查的医疗机构。
供稿丨医学遗传科 张煜
审核丨党 办 李向东
编辑丨宣传科 王慧丽
